¿Qué es una enfermedad rara o poco frecuente?

Equipo de NEURORHB en sesión formativa sobre Enfermedades raras

Sabías que entre el 6% y el 8% de la población mundial padecen una enfermedad rara o de poca frecuencia. Es decir, más de 3 millones de españoles. Estas enfermedades le pueden ocurrir a cualquiera y en cualquier etapa de su vida. Si ponemos el foco en nuestro entorno, en la Unión Europea, una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos.

Más datos. En la actualidad, existen entre 6.000 y 8.000 tipos de enfermedades raras. Éstas, están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas. Aún es más, éstos varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma. Por lo tanto, dependiendo de la patología, las manifestaciones clínicas pueden ser muy diferentes de una persona afectada a otra.

¿Qué es una enfermedad rara o poco frecuente? ¿Cuándo la podemos considerar así?

Como hemos avanzado, para que una enfermedad sea considerada como rara, debe cumplir una serie de condiciones. Se trata de unas características que vienen definidas de la siguiente forma:

  • El 80% de las enfermedades raras son de origen genético.
  • Otras causas son el resultado de infecciones bacterianas o víricas, alergias y más causas ambientales.
  • Tienen un comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
  • Cursan con gran nivel de dolor y sufrimiento por parte de los pacientes y de sus familias.
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos   originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos).
  • El 75% de ellas afectan a niños, y el 30% causa la muerte de pacientes antes de cumplir los cinco años.
  • No existe una cura efectiva.

¿Qué situaciones suelen ser comunes en las personas con enfermedades raras?

La propia ‘rareza’ de este tipo de enfermedades, provoca que las personas que las padecen presenten una serie de problemáticas comunes. Estas vienen a ser:

  • Falta de acceso al diagnóstico correcto.
  • Retraso en el diagnostico.
  • Falta de información de calidad acerca de su enfermedad.
  • Falta de conocimiento científico sobre la enfermedad rara que padece.
  • Consecuencias sociales graves.
  • Falta de atención medica de calidad adecuada a su enfermedad.
  • Hasta hace años eran las grandes desconocidas y no existían políticas de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo.
  • Desigualdades y dificultades en el acceso al tratamiento y a la atención.

¿Cómo afrontar una enfermedad rara?

Estadísticamente nadie está protegido ante las enfermedades poco frecuentes. Además, su nombre puede llevar a engaño. De hecho, a pesar de que se denominan como raras, en Europa existen más de 30 millones de personas que sufren una enfermedad rara.

Por otro lado, debemos de tener en cuenta que aunque la enfermedad rara la padece el paciente en sí, esta afecta además a las personas que le rodean, como sus familiares, amigos, cuidadores y toda la sociedad. Por lo tanto, la rápida actuación ante un diagnóstico puede ser fundamental para la calidad de vida del paciente y de todos los que conviven con él.

El cerebro no se libra de las enfermedades raras

El cerebro, como cualquier otro órgano del cuerpo, no se libra de verse afectado por este tipo de enfermedades. Entre estos procesos se encuentran patologías poco conocidas como las neurofibromatosis o las leucodistrofias, pero a aquellos que nos dedicamos al tratamiento del daño cerebral adquirido quizás nos sorprenda conocer que procesos que tratamos habitualmente como las encefalitis, meningitis, o la encefalopatía traumática crónica estan englobadas entre estas enfermedades raras cuyo listado completo puede consultarse en el portal del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

Etiopatológicamente, la gran mayoría de estas enfermedades (hasta un 80%) tiene un componente genético, sin embargo, dada su baja frecuencia de presentación el conocimiento que se tiene de las mismas es muchas veces incompleto y el tratamiento muchas veces no existe al no despertar interés de los grandes laboratorios farmacéuticos. La alta prevalencia en términos globales, el hecho de que estas enfermedades sean en su mayor parte graves y crónicas, la escasez de tratamientos y el desconocimiento de las bases fisiológicas de gran parte de estas enfermedades plantea un desafio en términos de salud pública, dado que con frecuencia el diagnóstico de las mismas no se realiza hasta una media de 5 años después del comienzo de los síntomas. Este retraso en el diagnóstico genera un empeoramiento clínico progresivo que con frecuencia incrementa los costes de atención que pueden alcanzar entre 20.000 a 100.000 €/año por paciente.

Los colectivos

Respecto a los recursos de atención, el hecho de que el colectivo de pacientes con enfermedades raras sea un colectivo disperso e individualmente poco numeroso y la necesidad de cuidados prolongados debido a la cronicidad de estos procesos, hace necesaria la puesta en marcha de redes de coordinación, atención e investigación de estos procesos.

En nuestro país existe un Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias en Burgos dependiente del Ministerio de Sanidad Asuntos Sociales e Igualdad. Éste ofrece programas de atención para afectados y familiares. Dentro del movimiento asociativo, muchas enfermedades raras han creado su propia asociación a nivel local o regional donde obtener un listado de recursos cercanos.
Además a nivel asociativo destacan la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Red Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS). A través de ambas, se puede obtener ayuda, información y asesoramiento sobre estos procesos.

Enfermedad incurable, pero no intratable

Para la mayoría de estas enfermedades denominadas raras no hay cura. Ahora bien, con el tratamiento rehabilitador adecuado y los cuidados médicos se puede mejorar la calidad de vida de los afectados, y del mismo modo ayudar a sus familiares.
No obstante, algunas de estas enfermedades sí que están experimentando un progreso en su estudio que realmente abre un foco de esperanza para todos aquellos que las sufren. Desde NeuroRHB trabajamos para que los pacientes con estas enfermedades sin diagnosticar, o sin una cura existente, puedan conservar sus vidas y adaptarse a la sociedad de la mejor manera posible.

Lo raro no deja de ser importante

Por último, recuerda que lo “raro” por infrecuente no deja de ser importante. Piensa en las veces que te has sentido o te han hecho sentir “raro” o “extraño”. Piensa en las emociones de soledad y aislamiento que esa sensación te transmitió… ¡A qué ahora sí que opinas que estos enfermos merecen ser escuchados!

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